21世紀經濟報道記者季媛媛 上海報道
盡管罕見病患者人數較少，但他們同樣值得被關注。
近年來，國家持續加強罕見病防治體系，2018年發布首批121種罕見病目錄及診療指南。2025年新版國家醫保藥品目錄新增13種罕見病用藥，累計覆蓋90余種罕見病藥物，包括脊髓性肌萎縮癥、戈謝病等治療用藥，顯著降低患者負擔。但面對全球已知的超過7000種罕見病，中國的防治保障體系仍在摸索中前行。
在今年進博會展臺上，不少跨國藥企帶著罕見病藥物亮相。例如，阿斯利康帶來了在中國已上市的三款創新罕見病藥物：舒立瑞、科賽優、偉立瑞，這三款藥物均為“進博寶寶”。以偉立瑞為例，去年該藥品完成中國首展，今年已在華獲批上市并攜雙適應癥再次亮相進博。
這些藥物的參展充分體現了進博會在加速推動罕見病藥品從“展品”變為“商品”，進而實現“可及”的進程，“中國速度”正在助力全球創新成果惠及更多患者。
“我們對進博會這一平臺深表感激。”阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清對21世紀經濟報道記者表示，阿斯利康有幾款罕見病產品均與進博會緊密相關，進博會也推動了中外交流合作，使阿斯利康獲得了更多在中國投資的機遇。目前，阿斯利康在青島設立了一家公司，專門負責罕見病藥品的進口業務。
“這得益于進博會搭建的平臺，推動了我們與山東省政府的良好合作。我們還進一步推進了兒童罕見病的篩查工作，如在青島開展神經纖維瘤病的早期篩查。因此，我認為，進博會為我們提供了在各個維度、各個層面開展合作交流的平臺。”胡軼清說。
亟待解決用藥難題
“診療難”與“保障難”如同兩座大山，橫亙在罕見病患者的治療之路上。放眼全球，目前僅有5%的罕見病擁有有效治療方法，且即便存在治療手段，相關藥物價格也極為高昂，令普通患者難以承受。罕見病治療難題無疑給患者和家庭帶來巨大的心理和經濟壓力。
弗若斯特沙利文發布的《中國罕見病行業趨勢觀察報告》也指出，罕見病診療仍是國際難題，我國罕見病患者面臨的診療尤甚，包括：疾病難以診斷、疾病診斷后尚無特效治療手段、治療藥物未在國內上市、治療藥物已在國內上市但未注冊罕見病適應癥、治療藥物已在國內上市但缺乏醫保支付等。近年來，政府主導、社會多方聚力，助解罕見病患者缺少藥物和保障不足兩大難題。
一方面，缺少藥物。中國政府出臺了一系列和罕見病相關的政策，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產，并加快罕見病藥物的注冊審評審批。罕見病藥物在我國上市數量逐年提升，部分藥物甚至可以實現全球同步上市，這意味著罕見病患者有更多藥物可用。截至2023年底，中國已有165種罕見病藥物上市，涉及92種罕見病。
另一方面，保障不足。隨著國家基本醫保目錄動態調整，并且最近幾年對罕見病藥物越來越開放和包容，最新數據顯示，目前已有約100種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋了42個罕見疾病種類。除基本醫保外，目前罕見病患者還可通過補充醫療保險（專項基金、大病保險、醫療救助等）、普惠型補充商業健康保險、民間慈善捐助等途徑減輕治療的經濟負擔。
不過，近年來，國家通過動態更新罕見病目錄、推動醫保準入、鼓勵本土研發等舉措，持續完善罕見病保障生態。談及目前罕見病防治現狀，胡軼清表示，近年來，國家在“健康中國2030”規劃中，秉持“全民健康”理念，即每個人均享有健康的權利。在過去七八年里，國家出臺了諸多有利于罕見病患者的政策，這些政策主要集中在兩個方面：一方面，在注冊環節，國家為罕見病用藥提供了優先審評與綠色通道。例如，借助海南博鰲、北京天竺等先行區，加速尚未上市的罕見病藥品進入中國市場；另一方面，在診療體系。自國家發布第一批、第二批罕見病目錄以來，截至目前，已有207種罕見病藥物被納入罕見病目錄。同時，在國家衛生健康委員會的指導下，建立了覆蓋419家醫院的罕見病協作網，參與罕見病診療工作的專家數量亦顯著增加。
“過去常說‘能治療罕見病的專家比罕見病患者還少’，如今這一說法或許已不完全適用，因為越來越多的專家正投身罕見病診療，診療體系建設已初具規模。”胡軼清認為，政策方面還有一些方向可以期待給予進一步支持，亟待解決的問題是政府如何強化罕見病藥物的支付保障。
胡軼清進一步解釋道，可以從兩個層面進行探討。盡管目前已有部分罕見病藥物被納入國家醫保目錄，患者在享受醫保報銷后，仍需根據地區政策和藥物種類承擔一定比例的自付費用。如何進一步降低醫保目錄內罕見病藥物的自付比例，運用商業保險創新目錄，或者通過大病保險、醫療救助金、惠民保以及慈善救助金等，對醫保目錄內的罕見病藥品進行二次報銷，這將顯著減輕患者的自付壓力，使他們能夠用上新藥，并規范用藥時長。
據記者觀察，由于罕見病用藥價格高昂，許多患者面臨沉重的經濟負擔，導致無法持續完成療程，用藥斷斷續續，從而無法獲得應有的治療效果。例如，一款用于治療兒童I型神經纖維瘤病（NF1）的藥物，若患者停藥，腫瘤可能會復發并重新生長，斷斷續續用藥對患者極為不利，治療效果將大幅降低。若能堅持用藥，腫瘤則能夠得到控制，甚至縮小。藥物可及性已然成為患者需要面對的難題。
由于近70%的罕見病在兒童期發病，關注罕見病問題，本質上就是關注下一代的健康成長，因此需要為兒童群體提供充分的醫療保障。“我們也呼吁借鑒國際經驗，設立創新藥物基金，專門支持最前沿的創新藥物。”胡軼清指出，這些創新藥品獨立于普通醫保體系之外，通過創新藥基金獲得支持。創新藥基金能夠提供更為優惠的價格和更高的報銷比例，使罕見病患者從中受益。
破局“最后一公里”
當前，隨著政策層面的持續推進，各方正共同努力破解罕見病藥物可及性的“最后一公里”難題。
10月30日至11月3日，國家醫保局組織開展2025年國家基本醫保藥品目錄談判競價和商保創新藥目錄價格協商工作，120家內外資企業現場參與，其中參與基本醫保藥品目錄談判競價的目錄外藥品127個，參與商保創新藥目錄價格協商的藥品24個。
值得一提的是，2025年國家醫保目錄調整新增設商保創新藥目錄，推動更多創新藥進商保。根據國家醫保局公布的信息，共有121個高值藥品通過商保創新藥目錄形式審查。
國家醫保局醫藥服務管理司司長黃心宇表示：“商保創新藥目錄由國家醫保局組織制定，我們考慮與醫保目錄同時申報、同步調整。企業可以自主申報納入醫保藥品目錄或者商保創新藥目錄，也可以同時申報兩者。與醫保目錄調整的不同點在于，商保創新藥目錄將充分尊重商業保險公司的市場主體地位。”
除了支付問題，各方也在診斷方面不斷發力。回溯罕見病的特征，諸多罕見病并非僅關聯一個科室。與其他疾病不同，其可能涉及多個科室。以兒童神經纖維瘤病為例，患者初診時，可能因骨骼畸形前往骨科就診；可能因面容受損去整形外科；可能因纖維瘤影響生長發育而到內分泌科；也可能因身體出現牛奶咖啡斑在皮膚科就診。所以，這類疾病可能涉及多個科室，致使漏診的概率極大。
針對此情形，為助力患者更快確診，阿斯利康至少在每個省份支持設立了一到兩家罕見病卓越中心（CoE），這些中心的首要職責是構建多學科會診機制。盡管各醫院可能由不同科室主導，但這種多科室協作機制可確保患者無論首診于哪個科室，均能被精準轉介至最適宜的科室進行會診，最終實現確診并開展規范化治療。
胡軼清指出，罕見病單一病種的發病率著實極低，患者數量亦相對較少。目前所發現的罕見病種類日益增多，甚至已逾1萬種。疾病數量持續增長，并非出現了新增疾病，而是以往未被發現。隨著更多臨床醫生與科學家投身于這一領域，我們發現罕見病的種類遠超想象。因此，雖然單個罕見病種發病率低、患者規模小，但將所有罕見病患者匯總后，這個群體規模不容忽視。
“當然，針對某一單一病種開展藥物研發，單個患者所分攤的研發成本無疑是高昂的。然而，在全球7000多種罕見病中，僅有5%具備治療手段，仍有大量罕見病患者面臨無藥可醫的困境。作為制藥企業，我們最重要的社會責任正是研發治療這些尚無有效藥物疾病的藥物，從而推動人類健康事業發展。”胡軼清說道，隨著技術的發展，作為制藥企業，阿斯利康十分愿意投入資源，探尋并開發創新藥物，為那些無藥可治的罕見病患者帶來生存的希望，使其重回健康生活，從而推動整個人類健康事業的進步，這與公司的使命高度相符。
“我們研發出一款補體抑制劑產品，對此我深感自豪。它就像一把鑰匙，已成功用于治療國家罕見病目錄中的四種疾病，這凝聚了我們團隊的全部心血。”胡軼清說。
目前，政策保障與市場創新正攜手推動中國罕見病防治體系不斷完善。隨著基本醫保、大病保險、醫療救助三重保障體系，以及商業健康保險、社會慈善等多元保障路徑協同發展，罕見病藥物的可及性和可負擔性正逐步提升。
瑞頌制藥首席執行官、阿斯利康首席戰略官Marc Dunoyer認為，中國在全民健康、醫藥創新發展等方面的戰略部署，與阿斯利康深耕罕見病領域的使命高度契合。罕見病患者面臨的疾病負擔遠超普通慢性病患者，提升罕見病診療可及性，既是減輕患者家庭負擔的關鍵舉措，也是全球健康領域追求公平與普惠的共同目標。
此外，眼下，跨國企業通過進博會等平臺加速引入全球創新療法，從207種到7000多種，中國罕見病目錄覆蓋范圍仍有巨大擴展空間；診療資源分布不均衡問題亟待解決；部分罕見病藥物研發難度大、成本高、可及性不足。
但正如全國罕見病診療協作醫院的不斷擴展、醫保覆蓋范圍的持續擴大所展示的那樣，中國正在罕見病防治保障道路上穩步前行。
